Nuovo farmaco contro Mastocitosi Sistemica Avanzata e Tumori Stromali Gastrointestinali con mutazione D842V

Arriva in Italia un nuovo farmaco contro due malattie rare, la mastocitosi sistemica avanzata e il tumore stromale gastrointestinale con mutazione del recettore alfa del fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGFRA) D842V. Dopo l’approvazione dell’EMA, della Commissione Europea e di AIFA, è quindi ufficiale il via libera definitivo per avapritinib, prodotto da Blueprint Medicines. Un passaggio molto importante per trattare una serie di patologie che affliggono la vita di poche centinaia di persone. La mastocitosi sistemica avanzata, in particolare, ha una prevalenza di 0,52 casi ogni 100.000 persone: in Italia si stimano circa 250 soggetti prevalenti. Per quanto riguarda i tumori stromali gastrointestinali (GIST), la mutazione D842V è estremamente rara e riscontrabile in appena il 6% dei casi: 20 all’anno.

“Siamo a un passaggio fondamentale per l’Italia, che finalmente si dota di un medicinale mirato al trattamento specifico della mastocitosi sistemica avanzata e dei tumori stromali gastrointestinali. Patologie rare e difficili da diagnosticare, che lasciano spesso il malato in una condizione di spaesata incertezza, con sofferenze a livello sia fisico sia psicologico”, ha dichiarato Giacomo Baruchello, Vicepresidente e General Manager Sud Europa di Blueprint Medicines. “Un risultato che ripaga gli sforzi di ricerca e gli investimenti realizzati in questi anni e che conferma Blueprint Medicines tra i leader nella medicina di precisione, capace cioè di offrire una terapia specificamente disegnata per colpire selettivamente la causa primaria della malattia”.

La mastocitosi sistemica è una malattia ematologica rara, con manifestazioni cliniche estremamente eterogenee. Causata da una alterazione molecolare nel gene KIT (mutazione KIT D816V) in circa il 95% dei casi, comporta una crescita incontrollata di un tipo di globuli bianchi (mastociti) che si accumulano in forma anomala nell’organismo, provocando seri danni al midollo osseo, al fegato, alla milza e ad altri organi. I tumori stromali gastrointestinali (GIST), che rientrano tra i sarcomi dei tessuti molli, sono invece rare neoplasie che si possono sviluppare lungo tutto il tratto gastrointestinale, dall’esofago fino al retto. Generalmente caratterizzati da uno spettro di mutazioni nel gene KIT, in circa il 6% dei casi presentano, invece, la mutazione di resistenza D842V del PDGFRA, insensibile ad altre terapie fino ad oggi disponibili.