A Torino primo caso al mondo di gravidanza in una donna affetta dalla sindrome di Alström

Il primo caso al Mondo di gravidanza in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alström. La donna di 26 anni ha partorito all’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino, presso la Ginecologia e Ostetricia 1 universitaria, diretta dalla professoressa Chiara Benedetto. È una malattia multisistemica, dovuta a mutazioni del gene ALMS1, che viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono affetti o portatori della malattia, e si manifesta poco dopo la nascita: è caratterizzata da gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità.

A livello mondiale sono stati descritti 450 casi della malattia e in letteratura scientifica non sono mai state riportate gravidanze. Non esiste una terapia specifica, ma la diagnosi ed un intervento precoce possono migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. La paziente è stata assistita nel corso della gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio afferenti alla Divisione diretta dalla professoressa Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant’Anna, coordinati dal dottor Aldo Maina, ed il Servizio di Genetica Clinica della Città della Salute di Torino, diretto dalla professoressa Barbara Pasini.

La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all’ottavo mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne hanno suggerito l’espletamento anticipato del parto mediante taglio cesareo. La mamma e il neonato sono entrambi in buone condizioni di salute.