Il “miracolo” dell’Infantile Regina Margherita: dopo terapia genica torna a camminare bimba affetta da Sma

La sua vita era più complessa dei suoi coetanei. La piccola non poteva più camminare e non poteva mantenere una posizione da seduta per via dell’atrofia muscolare spinale (Sma) che l’aveva colpita dalla nascita. Ma per una bimba di 3 anni è arrivata una seconda nascita. Grazie ad una terapia genetica e ad un intervento chirurgico dell’anca potrà muovere i suoi primi passi. La piccola paziente era all’ospedale Infantile Regina Margherita di Torino. Secondo i medici si tratta di un “miracolo”.

“Fino a qualche anno fa i pazienti affetti da questo male avevano poche speranze di sopravvivenza, ma grazie alla scoperta di terapie innovative la piccola dal 2019 ha potuto essere trattata con una rivoluzionaria terapia di modulazione genetica” spiega a Repubblica la dottoressa Federica Ricci, che ha eseguito il trattamento. La terapia di modulazione genetica è basata sull’impiego di brevi frammenti di materiale genetico che consentono di fare produrre la proteina mancante che per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni. In questo modo viene mascherato il difetto spontaneo del gene.

La piccola inoltre è stata sottoposta ad un intervento chirurgico di correzione della deformità dell’anca, eseguito dall’equipe di Alessandro Aprato e Mattia Cravino. Gli interventi sono riusciti e adesso genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi ed ora aspettano speranzosi il “miracolo” dei primi passi.