Scoperto un nuovo gene dell’Alzheimer grazie ai ricercatori delle Molinette di Torino

Un’importante scoperta nel campo della ricerca sull’Alzheimer è stata realizzata da un team di esperti italiani, guidato dal Centro Alzheimer dell’ospedale Molinette di Torino. Il gruppo di ricerca, coordinato dalla dottoressa Elisa Rubino e diretto dal professor Innocenzo Rainero, ha identificato una mutazione genetica rara, nel gene Grin2C, come possibile causa di Alzheimer in età senile. Il risultato, pubblicato sulla rivista Alzheimer’s Research & Therapy, offre nuovi spunti cruciali sul ruolo delle mutazioni genetiche nella malattia e potrebbe aprire la strada a trattamenti innovativi.

L’importanza della ricerca, frutto di anni di studio su una famiglia italiana con Alzheimer ad esordio senile, risiede nell’individuazione di una mutazione nel Grin2C, che codifica per una subunità del recettore Nmda, coinvolto nel trasporto del glutammato nel cervello. Il gruppo di ricercatori ha dimostrato, attraverso tecniche avanzate di genetica molecolare e modelli cellulari, come tale mutazione aumenti l’eccitabilità neuronale, accelerando la neurodegenerazione.

“Questa scoperta conferma che i meccanismi di eccitotossicità legati al glutammato sono determinanti nello sviluppo dell’Alzheimer”, ha dichiarato Rubino. Un aspetto significativo della ricerca è l’identificazione di un disturbo dell’umore, in particolare depressione, come sintomo precoce nei pazienti portatori della mutazione, prima dell’insorgenza del deficit cognitivo.

Con la collaborazione di esperti provenienti da Università di Pavia, Torino e Milano, questo studio fornisce nuove basi per lo sviluppo di farmaci mirati a ridurre l’eccitotossicità cerebrale, potenzialmente rallentando la progressione della malattia. Un passo fondamentale verso la comprensione e il trattamento dell’Alzheimer, una delle principali sfide sanitarie globali.